¿Cómo nos afecta no tener la especialidad de Genética regulada en España?

«La falta de regulación de la especialidad provoca una gran heterogeneidad en el tipo de servicios de genética prestados en las distintas comunidades autónomas, lo que ocasiona a los ciudadanos una grave inequidad de acceso en el sistema nacional de salud. Esta situación retrasa diagnósticos y sus correspondientes tratamientos en los pacientes, entorpece la prevención de nuevos casos en las familias, disminuye la eficiencia del sistema sanitario (al solicitar pruebas innecesarias o no pertinentes) y no garantiza que todos los profesionales que proporcionan servicios genéticos estén adecuadamente formados para esa actividad, lo que va en detrimento de la salud de los ciudadanos y la calidad de vida de los pacientes», expresa Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Se trata de una ciencia relativamente moderna, pues hasta hace unas décadas no disponíamos de las herramientas necesarias para estudiar el ADN a tan baja escala pero, en los últimos años, ha experimentado un crecimiento exponencial enorme, con la incorporación de técnicas de secuenciación masiva que permiten rastrear nuestro genoma.

Paralelamente, se está avanzado en la investigación de técnicas de modificación del genoma para evitar enfermedades hereditarias o crear nuevas terapias, como la técnica CRISPR/Cas9, descubierta por el investigador español Francis Juan Martínez Mojica. Un avance que puede revolucionar el futuro de la medicina.

«Cuando identificamos que un individuo tiene una enfermedad de base genética, como el cáncer hereditario, las enfermedades raras o determinados tipos de malformaciones congénitas o discapacidad intelectual, entre otras, no afecta solo a esa persona, sino que impacta a toda su familia al ser patologías que se transmiten con los genes y puede que alguno de sus parientes también sea un afectado presintomático o portador, sin saberlo, y que pueda seguir transmitiendo la enfermedad a su descendencia, lo que puede evitarse con opciones reproductivas como el diagnóstico genético prenatal», expresa Guillén.

Aplicada a la farmacología (farmacogenética), además, abre la posibilidad de practicar la medicina personalizada, recomendando tratamientos más específicos según las características genéticas de cada paciente, lo que servirá para ser más efectivos y disminuir los efectos secundarios de los mismos, avanzando así en la seguridad de los pacientes.

Si los beneficios son tan numerosos, ¿por qué no regular esta especialidad cuanto antes? Resulta que ya lo estuvo. El Real Decreto 639/2014 para la regulación de la troncalidad de especialidades incluyó la Genética Clínica como nueva especialidad; pero este fue anulado por el Tribunal Supremo en 2016 por la ausencia del análisis económico-presupuestario.

Lo que se persigue desde entonces es la recuperación de esta especialidad con un decreto específico –como el que reguló la Medicina Forense el pasado mes de julio–, no integrado en uno general como anteriormente. «No tiene sentido volver a la casilla de salida con otras tantas especialidades que hoy reclaman su aprobación. La Genética Clínica ya superó los trámites correspondientes para ser regulada y se eliminó por una cuestión que no tuvo nada que ver con la especialidad en sí misma», sostiene Guillén.

Las conversaciones continúan pero, mientras tanto, en septiembre se convocó la concesión de subvenciones dirigida a la financiación de tres programas vinculados a la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), entre los que figura uno de Medicina Genómica. Menos es nada.

En la actualidad, un porcentaje mínimo de los hospitales públicos españoles dispone de servicios de genética, pero el acceso a ellos es muy desigual para los ciudadanos, pues la mayoría se concentran en las grandes ciudades, como Madrid o Barcelona.

Eso no quiere decir que, ahora mismo, no haya profesionales en España trabajando en genética con un desempeño excelente, pero sí que los que hay tienen dificultades para especializarse. De hecho, muchos emigran al extranjero para formarse. Encarna Guillén, por ejemplo, lo hizo a Estados Unidos. Otros destinos populares son Reino Unido e Italia. «Si más tarde vuelven a España, la mayoría pueden trabajar en este área, pero sin reconocimiento oficial, lo que conlleva una enorme precariedad», expresa la presidenta de la AEGH.

De lograr el decreto que se busca, se procedería a convocar una Comisión Nacional de la Especialidad, que estaría encargada de confeccionar los programas formativos de Genética Clínica, acreditar los centros que pueden formar a los futuros especialistas y reconocer oficialmente a los profesionales que ya están trabajando en este ámbito.

«Si, como país, se está apostando por impulsar la medicina de precisión y personalizada, con el fin de alinearnos con el resto de Europa, no podemos prescindir de tener los profesionales básicos para desempeñarla en el Sistema Nacional de Salud. La aprobación de esta especialidad, por tanto, es urgente y debería suceder muy pronto», opina.