Algoritmos con sello español para combatir las enfermedades raras

Se calcula que quienes padecen una de esas dolencias poco frecuentes (no suelen afectar a más de una de cada 2.000 personas) tardan, de media, unos cinco años en ser diagnosticados correctamente. Algo que les lleva a ver una media de ocho especialistas en su periplo. Y dado que son alteraciones menos conocidas, uno de cada cuatro casos acaba siendo mal diagnosticado. Según los datos de Foundation29, todo esto hace que el 40% de los pacientes de enfermedades raras vean cómo empeora su dolencia por todas esas causas.

Por ello, el objetivo de aplicar la inteligencia artificial en este terreno es tratar de reducir todos estos números y tener un mejor conocimiento, acierto y diagnóstico de ese tipo de dolencias.

La implicación de Plain Concepts con el proyecto es altruista. Para funcionar se necesita un estudio genético del paciente y, en paralelo, el médico en sus rutinas preguntará al paciente por los síntomas. «Nuestro algoritmo coge esas señales que ha anotado el doctor, se introducen en la herramienta y, a través de técnicas de Procesamiento del Lenguaje Natural (PLN) a los datos clínicos, extrae los fenotipos (listado de síntomas)», explica Pablo Peláez, CEO de la firma citada. Además, analiza la información genómica de la persona.

La IA se nutre de datos para poder aprender y procesar esta información. Por tanto, cuantos más casos tenga la herramienta, mejor se comportará. Por eso, Foundation29 tiene las puertas abiertas a la colaboración de los médicos y de los propios pacientes. Cuantos más de ellos aporten sus datos, más aprenderá el algoritmo y será capaz de dar información de mayor valor a los doctores. Cualquiera de ellos puede tener acceso a dicho sistema, previa solicitud de autorización.

Según el CEO de PlainConcepts, en realidad esta herramienta no diagnostica la enfermedad del paciente, aunque sí que le permite al médico conocer en qué tanto por ciento los síntomas y los datos genéticos son idénticos a otras patologías, de manera que el facultativo pueda descartar algunas enfermedades y aproximarse a otras. «Va a ayudar a centrar mucho más los diagnósticos en un terreno en el que es muy difícil hacerlo», aclara.

Del mismo modo, cuantos más estudios genómicos de personas con enfermedades raras haya subidos a esta nueva plataforma, más datos tendrá también para cotejar y realizar sus análisis.

Peláez señala que estos algoritmos son complicados y se necesita que haya gente especializada en ellos, que los conozca y pueda trabajarlos con el fin de que la herramienta cumpla su función. «Nuestro único objetivo con este proyecto es ayudar, colaborando en la investigación de enfermedades raras. Y lo hacemos sin ningún tipo de coste para Foundation29», subraya.

Reconoce, eso sí, que la proximidad personal que había entre el creador de la fundación y ellos fue fundamental para aceptar esta colaboración. Todo comenzó cuando «nos describieron el problema que tienen los pacientes de enfermedades raras. A partir de ahí, intentamos buscar el mejor algoritmo que nos ayudase a mejorar el diagnóstico que necesitan los médicos», explica.

PlainConcpets ya tenía ese algoritmo de otros proyectos distintos. Es decir, no se crea de la nada para las enfermedades raras, aunque sí se modificó para las necesidades concretas del caso. «Seleccionamos el procesamiento del lenguaje natural clínico porque tenemos muchos proyectos en este campo para entender lo que la gente describe cuando habla de sus síntomas», detalla Peláez, quien añade que cada año se mejora el algoritmo y de forma importante. Además, dice que la adecuación de su método a la idea de Foundation29 fue «relativamente sencilla» porque no era la primera vez que operaban con el sector sanitario