Las mujeres con síndrome de Turner reclaman su plena integración laboral

La incidencia de este trastorno es de una niña cada 2.500 nacimientos y, aunque en el pasado podían encontrarse casos no diagnosticados, en la actualidad la gran mayoría se detectan durante el embarazo de la madre. La sospecha de que exista síndrome de Turner puede llegar a partir de una ecografía prenatal o con un análisis para la detección de ADN fetal libre, que es un método que se utiliza para detectar algunas anomalías cromosómicas en el bebé. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello, otras acumulaciones de líquido que no se consideren normales, anomalías cardíacas y riñones anómalos.

Pero el síndrome de Turner no solo se diagnostica en de manera prenatal, también puede hacerse durante la infancia o, incluso, la adolescencia en mujeres que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner pueden presentar, entre otros, cuello ancho o palmeado, orejas de implantación baja, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, inflamación de las manos y los pies (especialmente en el nacimiento), mandíbula inferior retraída o pequeña, estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica, ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia, estatura adulta significativamente más baja que la esperada, imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad, desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia, finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo.

La mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner tienen dificultades para poder quedarse embarazadas sin tener que recurrir a un tratamiento de fertilidad. Sin embargo, los controles regulares y una atención médica adecuada a sus necesidades facilitan a la mayoría de las niñas y mujeres diagnosticadas a vivir vidas totalmente sanas e independientes.

Para que esta vida sea realmente independiente trabajan en la Asociación síndrome de Turner Alejandra Salamanca, que este fin de semana aprovecha el día Mundial de esta afección para reclamar más visibilidad y dar a conocer este trastorno genético que está considerado como una enfermedad rara.

Además, han creado un 'Cuaderno de puntualizaciones', que es una guía sobre las patalogías que padecen las mujeres con Turner hecha en un lenguaje coloquial para favorecer el entendimiento y que incluye enlaces con términos más técnicos y nuevos avances que pueden ser de interés para las afectadas. También presentarán la 'Guía de apoyo sobre la discapacidad'. «A las mujeres Turner les cuesta mucho llegar a recibir el reconocimiento del 33% de discapacidad porque los especialistas no conocen realmente lo que es el síndrome ni en qué las dificulta en su vida diaria. No tienen dificultan físicamente, pero tienen una estructura especial en el cerebro que las hace ser un poquito más lentas, no es que tengan una discapacidad, pero les cuesta más entender las órdenes, tienen discalculia o les cuesta entender los dobles sentidos. Necesitan un apoyo y que se les valore para que puedan tener las mismas oportunidades de estudiar y trabajar porque necesitan ese tiempo de más que pueden obtener si se les valora una discapacidad. Van a lograr cualquier objetivo, solo necesitan un poco más de tiempo», explican desde la asociación.