Un jarabe y la investigación salvan la vida de una recién nacida

Es el caso de Daniela. «A los 8 días de nacer nos dijeron que nuestra hija se moría«. Son palabras de Silvia, mamá de Daniela, que resume emocionada la corta pero intensa vida de su hija, un ejemplo de la vital importancia de la investigación y de los avances esperanzadores que se logran en la Unidad CRIS de Investigación y Terapias Avanzadas del Hospital La Paz. «El doctor Antonio Pérez con sus ideas y una 'pócima mágica' le ha salvado la vida a mi hija. Parece ciencia ficción, pero un jarabe le ha salvado la vida», añade.

Silvia habla de lo que ha vivido en la octava planta del hospital donde el equipo del Dr. Antonio Pérez Martínez, director de la Unidad CRIS y jefe de Hemato-oncología pediátrica de La Paz, realiza líneas de investigación innovadoras para pacientes que no responden a tratamientos convencionales. «Los médicos vieron algo raro en la recta final del embarazo y al nacer, tras muchas pruebas, le diagnosticaron un fibrosarcoma que además le provocaba un aneurisma», explica Silvia. Un tipo de tumor extraño en recién nacidos y que apenas representa el 1% de los casos de cáncer en edad infantil.

El diagnóstico no fue nada fácil. El aneurisma dificultaba cualquier tipo de biopsia pero el tumor seguía creciendo y el equipo de Antonio Pérez decidió activar un plan de colaboración multidisciplinar: «Hablamos con el servicio de cirugía pediátrica para intentar plantear una biopsia lo menos invasiva posible, en el servicio de anatomía patológica nos dicen que es un tumor pequeño de célula redonda pequeña que podía ser un sarcoma o un fibrosarcoma congénito infantil, con una mutación probable que podría ser una diana terapéutica«. El equipo de genética es el responsable de intentar dar con una diana terapéutica para frenar y bloquear ese gen de fusión que genera una actividad y podía ser responsable del tumor.

En este escenario, «el desafío es contactar con la industria farmacéutica que está desarrollando en ese momento ensayos clínicos con esa molécula y que se pueda beneficiar nuestro paciente« y se encontró gracias a Bayer. «El resultado del tratamiento fue inmediato», cuenta Silvia, que sigue sin creerse la evolución de Daniela, a la que apodaron 'Torito' en la UCI por su rápida capacidad para recuperarse tras la intervención del aneurisma en el mes de junio. «Es increíble lo muchísimo que se ha avanzado en investigación y le debemos la vida de nuestra hija a Antonio Pérez y a su equipo de CRIS contra el cáncer, que es una fundación a la que apoyamos ya que hemos hecho socio a mi padre como regalo de cumpleaños», cuenta Silvia emocionada que recientemente recibía la mejor noticia: «No hay rastro de la enfermedad».

«Antes de Daniela ha habido otros pacientes que desgraciadamente no hemos podido curar. El caso de Daniela nos ha permitido que identifiquemos de forma mucho más temprana y dirigida estas alteraciones genéticas que tienen rápidamente un tratamiento específico, aunque todavía no esté aprobado, aunque ya está en ensayo clínico», explica Antonio Pérez Martínez.

El caso de Daniela pone de relevancia la necesidad de seguir apoyando la investigación, impulsar las terapias altamente personalizadas para pacientes que no responden a tratamientos convencionales, y la sinergia vital establecida a tres bandas entre CRIS contra el cáncer, el Hospital La Paz y Bayer para activar el protocolo y poder suministrar el tratamiento a Daniela.