La importancia de conocer una enfermedad

Según informa la propia asociación, que trabaja a nivel nacional con personas con Kabuki, se cree que el síndrome afecta a uno entre 32.000 recién nacidos, aunque la incidencia va en aumento, puesto que se trata de una enfermedad 'relativamente nueva', ya que fue descrito por primera vez en 1981, por los investigadores japoneses Yoshikazu Kuroki y Norio Niikawa. Ambos denominaron a esta patología como 'máscara o maquillaje Kabuki' debido a que el rostro de aquellos que la padecen presenta parecidos con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés, llamado Kabuki.

Inicialmente, se consideró que esta patología se encontraba únicamente en la etnia japonesa, sin embargo con el paso del tiempo se han ido descubriendo casos en varias zonas del mundo, y en España «se empezó a diagnosticar incluso más tarde», asegura la presidenta de AEFA Kabuki, Pilar Gómez. «A lo mejor estamos hablando de entre 15 y 20 años», añade.

Es por este motivo que, en el ámbito nacional, la persona más mayor con esta patología tiene 23 años, dándose la mayoría de los casos en niños de corta edad. «Según nos han dicho los médicos, no es porque no existan adultos con esta patología, sino porque antes no se diagnosticaban», explica Gómez. De hecho, tal y como afirman desde la propia asociación, no tienen ningún socio de Castilla-La Mancha, hecho que les asombra mucho, y que consideran que se debe a que «los médicos de allí no conocen lo suficiente de esta enfermedad para poder diagnosticarla», y no porque en la comunidad no haya ni una sola persona con Kabuki.

Por esta razón, desde 2017, la asociación, en colaboración con el Hospital General Gregorio Marañón de Madrid, organiza las jornadas médicas-formativas sobre el Síndrome de Kabuki, que hasta ahora se han realizado en la capital española y en la ciudad de Barcelona, siendo Burgos y su Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) los lugares elegidos para la tercera edición de este evento.

Un encuentro que se celebrará el próximo 25 de octubre, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Kabuki, que tendrá lugar unos días antes, el 23 de octubre. Desde las 10 de la mañana hasta pasadas las 17 horas, los asistentes a la jornada podrán conocer más acerca de este síndrome, cuáles son los diferentes aspectos que la caracterizan, así como la visión de los especialistas en este ámbito. Las conferencias serán impartidas por médicos especialistas llegados desde Madrid y Barcelona, así como de la propia capital burgalesa, como es el caso de Orhu, el Centro de Terapia Ocupacional, que trabaja con los niños de Burgos que padecen este síndrome, a través de la integración sensorial.

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Desde la asociación, su objetivo con la divulgación de estas jornadas es «llegar a más médicos», subraya Gómez, para que de esta forma este síndrome sea más conocido en la comunidad científica y permita diagnosticar antes sus principales características.

Un pensamiento que comparte la madre de una de las niñas afectadas en Burgos, que prefirió no revelar su identidad, y que recuerda como fueron los primeros años hasta que descubrieron qué le ocurría a la pequeña. En su caso, su hija fue diagnosticada cuando tenía pocos años de vida, cuando los rasgos físicos tan característicos de esta enfermedad hicieron sospechar a la pediatra del Gregorio Marañón de que podría tratarse de un síndrome. Por ello, al igual que ocurre con muchas de las personas que padecen esta patología, se le derivó a la consulta de genética del mismo hospital , que tiene más experiencia en el diagnóstico de este síndrome, donde las pruebas confirmaron las sospechas.

La madre recuerda que al principio fue duro, pero que sin embargo para ella, poder ponerle nombre fue un «alivio», porque le producía más angustia «la incertidumbre de no saber qué estaba pasando, que el diagnóstico en sí», cuenta. Por eso, cuando los médicos le dijeron finalmente lo que le ocurría a la niña, se atrevió a buscar en Internet, y encontró «respuestas a todas las preguntas», razón por la cual subraya la importancia de que los padres «acepten y normalicen la situación».

Las personas con Síndrome de Kabuki presentan una serie de características faciales similares, como pueden ser los ojos, que suelen ser grandes y almendrados, con los párpados largos y las pestañas muy pobladas. Además, sus cejas son muy características, porque son amplias, arqueadas y escasas. La nariz, las orejas y los dedos también son rasgos muy identificables, puesto que la nariz suele ser chata, las orejas grandes o ahuecadas, y suelen mantener las almohadillas fetales en los dedos de las manos.

Por otro lado, las personas con este síndrome presentan anomalías esqueléticas, y suelen tener malformaciones en el esqueleto, que les hace ser propensos a sufrir luxaciones de cadera. Además, también pueden sufrir cardiopatías y malformaciones en el riñón. La alimentación suele ser también un problema en estos casos, puesto que suelen tener dificultades a la hora de comer, lo que lleva a algunos niños con Kabuki necesiten alimentación por sonda para mantener una nutrición adecuada.