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El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 17 al 20 de enero un encuentro de familias de la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT).
Esta asociación ha organizado, ... en colaboración con el CREER, el taller 'Comprender la realidad para poder actuar. Intercambio de experiencias' y la charla del proyecto de investigación 'Estrategias de edición génica mediante la tecnología CRISPR/Cas9 para corregir las mutaciones o errores en la secuencia de ADN del gen ATM'. Completan el programa la celebración de la Asamblea General y una actividad de ocio en familia.
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo hereditario muy infrecuente. Sus primeros signos se manifiestan progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. Estos primeros signos son de dificultad para controlar la postura y el movimiento del cuerpo. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.
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