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El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 24 al 27 de octubre la III Jornada médica-formativa sobre el síndrome Kabuki.
En la jornada, organizada por la Asociación Española de ... Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki (AEFA-KBK), en colaboración con el CREER, se abordarán distintos aspectos como la prevalencia, el resumen clínico del síndrome, el diagnóstico diferencial y los casos atípicos, y las afecciones oftalmológicas, otorrinas, endocrinas y renales asociadas a esta enfermedad. También se abordarán los aspectos hematológicos y oncológicos, se hablará sobre terapias ocupacionales y los rasgos del Trastorno del Espectro Autista (TEA) en el síndrome de Kabuki, y se presentarán proyectos de investigación, la guía de seguimiento para las personas con este síndrome y un registro de pacientes. Completan el programa, la reunión de socios de la asociación y una visita turística por la ciudad.
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro que causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Sus síntomas son muy dispares, siendo los más característicos los rasgos faciales y la hipotonía, disminución del tono muscular. Además, los afectados pueden presentar, entre otras afectaciones, una estatura baja, cardiopatías y trastornos madurativos, intestinales o inmunológicos
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