La Agencia Europea del Medicamento recomienda autorizar el primer tratamiento de edición genética

El nuevo método de abordarlas recibe el nombre de 'Casgevy', una terapia de edición genética con tecnología CRISPR/Cas9. Y su aplicación liberaría a los pacientes de tener que realizarse transfusiones frecuentes y de sufrir las consecuentes crisis vasooclusivas, que ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños. Por lo que la calidad de vida de estas personas mejoraría ostensiblemente.

Normalmente, los afectados por estas dos enfermedades con 12 años o más suelen someterse a trasplante de células madre hematopoyéticas, pero no siempre son tan rápidos como necesarios por falta de donantes adecuados o por no estar disponibles en esos momentos. En estos casos, la nueva terapia sería la manera de actuar ideal.

La recomendación de la EMA se basa en dos ensayos llevados a cabo en un grupo de pacientes de 12 a 35 años. En el primero, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 42 pacientes, incluidos 13 adolescentes, con beta talasemia dependiente de transfusiones que recibieron una dosis única. De estos 42 pacientes, 39 estuvieron libres de más transfusiones durante al menos un año. En el segundo ensayo, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 29 pacientes, incluidos seis adolescentes, que padecían con anemia de células falciformes grave. De estos 29 pacientes, 28 estuvieron libres de episodios de crisis vasooclusivas durante al menos 12 meses consecutivos.

La seguridad de 'Casgevy' se evaluó en dichos ensayos con 97 personas. Y sus principales efectos secundarios fueron niveles bajos de glóbulos blancos y plaquetas, enfermedad hepática, náuseas, vómitos, dolor de cabeza y llagas en la boca. Todos ellos, según la EMA, se deben a los medicamentos necesarios para que las células sanguíneas modificadas en el laboratorio se injerten y reemplacen a las no modificadas.

La farmacéutica encargada de los ensayos, Vertex Pharmaceutical, se ha mostrado muy satisfecha con la recomendación de la institución. Su vicepresidenta ejecutiva, Nia Tatsis, ha afirmado que «esta opinión positiva es otro importante hito» médico que puede mejorar la calidad de los pacientes con estas dos enfermedades.

Eso sí, la recomendación de la EMA no es el espaldarazo definitivo para su uso en los afectados, sino un paso intermedio. Ahora tiene que ser la Comisión Europea (CE) la que diga si autoriza la comercialización en la UE. Con ella en la mano, las decisiones sobre el precio y el reembolso las tomará cada estado miembro, teniendo en cuenta el papel o el uso potencial de este medicamento en el contexto de su sistema nacional de salud.

Desde 2018, la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), dependiente del Ministerio de Sanidad, ha autorizado cuatro ensayos clínicos en España con células sometidas a estas técnicas tan prometedoras de edición genómica, tres de ellos con CRISPR/Cas (la tecnología usada en 'Casgevy') y uno con el sistema TALEN (transcription activator-like effector nuclease/nucleasa efectora de tipo activador de la transcripción).

En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (la FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de 'Casgevy' a principios de mes. En octubre se presentó al examen de este organismo que, tras dos meses de estudio y deliberación, ha decidido darle luz verde. Durante este tiempo, se dedicó una sesión de siete horas a profundizar en si los métodos utilizados por Vertex y CRISPR Therapeutics tienen el potencial riesgo de realizar cambios indeseados en el ADN. Para el regulador sanitario estadounidense era prioritario garantizar que no fuera así.