Los síndromes de Angelman, Dravet y Noonan, enfermedades raras a conocer en Miranda

Y es que parece que el hecho de que las también llamadas enfermedades huérfanas solo afecten a una minoría equivalente al 8 por ciento de la población mundial reduce los esfuerzos para combatirlas a través de la ciencia. Sin embargo, cabe destacar que ese 8 por ciento se traduce en 350 millones de afectados; es decir, 350 millones de personas que, en el mejor de los casos, se enfrentan a tratamientos inciertos para paliar sintomatologías complicadas.

En el CEIP La Charca son muy conscientes de lo complejo que puede resultar enfrentarse una enfermedad de estas características, tanto para la persona afectada como para el entorno familiar. No en vano, este centro educativo de Miranda dispone de una Unidad de Educación Especial destinada al alumnado con Necesidades Educativas Especiales: niños y niñas que en muchos casos padecen alguna de esas enfermedades raras. El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) también ha celebrado una cita al respecto.

Es por eso por lo que este martes, 28 de febrero, y a propuesta de una madre cuyo hijo padece el síndrome de Angelman, han organizado una conferencia sobre enfermedades raras en la que han intervenido familiares y allegados de personas con distintas afecciones atípicas.

Citadas a las 19:00 horas en la Casa de Cultura, centenares de personas han acudido a la llamada de tres familiares de niños afectados por alguna enfermedad rara que han decidido implicarse por completo en la organización del coloquio. Ellos hablarían en primera persona de lo que significa convivir con afecciones tales como el síndrome de Angelman, el de Dravet y el de Noonan. No en vano, Lucas, Markel y Zoe, los tres menores protagonistas de cada enfermedad, son los hijos de Conchi Ribeiro, Ana Alonso y Francisco Javier Gómez quienes, comprometidos con la importancia de visibilizar estas afecciones, no han dudado a la hora de intervenir como ponentes en la charla de esta tarde.

Cada uno ha narrado su periplo para con el tratamiento de sendas enfermedades que, aunque distintas, comparten la incertidumbre como esencia común. Aunque también han intervenido personalidades vinculadas a la comunidad médica y científica para aportar su perspectiva desde el ámbito profesional: desde pediatras a fisioterapeutas, pasando por maestras de audición y lenguaje y terapeutas ocupacionales.

Cabe destacar, además, que a la entrada del salón de actos de la Casa de Cultura, la organización ha dispuesto un pequeño stand en el que vendían merchandising relacionado con las enfermedades protagonistas del coloquio en aras de recaudar fondos para la investigación y así, mediante pequeños souvenirs, llevar el nombre de las enfermedades de Lucas, Marekel y Zoe allende los mares. A la postre lo que se pretende es dar visibilidad a las enfermedades raras con la intención de normalizar su existencia. Porque, tal y como reconocía Ana Alonso, «lo que no se ve, no se conoce y lo que no se conoce, no se investiga».