El centro de referencia que apoya a personas con enfermedades raras y sus familias está en Burgos

Ruth Rodero

Burgos

Viernes, 28 de febrero 2025, 07:25 | Actualizado 07:33h.

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El día 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Enfermedades desconocidas para gran parte de la sociedad pero que suponen el día a día del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y su Familias (CREER).

El CREER, que se encuentra en Burgos, es «un referente en la atención a personas con enfermedades raras y sus familias», como cuenta Aitor Aparicio, Director Gerente Creer Burgos. «Es uno de los nueve centros de referencia dependientes del Imserso y el único dirigido a personas con enfermedades raras y sus familias». Depende del Instituto de Mayores y Servicios Sociales (Imserso) y «el equipo mayoritario del centro son profesionales sociosanitarios».

Su labor se sustenta en dos pilares fundamentales: el apoyo directo a las personas afectadas y sus familias para mejorar su autonomía y calidad de vida, y la función de referencia en formación especializada e investigación. El CREER ofrece pautas y recomendaciones para la vida diaria de los pacientes, a la vez que promueve el conocimiento a través de estudios, proyectos y capacitación para cuidadores.

El centro también actúa como un espacio de encuentro para asociaciones, con más de 450 entidades registradas, aproximadamente, que pueden acceder a sus instalaciones los fines de semana para compartir experiencias y recibir asesoramiento de profesionales. «Intentamos dar apoyo a estas asociaciones, también tenemos un servicio de información para que todo el mundo pueda acceder a la información necesaria, tanto de las enfermedades raras como del centro», cuenta Aitor. En 2023, se realizaron 35 encuentros y este año están previstos 38. «Ayudamos a que puedan compartir experiencias, que es una necesidad de estas personas, ya que son pocas y no tienen opciones de conocerse», asegura el director del centro.

Entre sus iniciativas más destacadas, el CREER «cuenta con un servicio de información especializado y un gabinete de accesibilidad con más de 200 productos de apoyo para facilitar el acceso a recursos y la adaptación a los entornos». «Además, colabora con universidades y asociaciones en proyectos de investigación social y elaboración de guías sobre inclusión educativa, sexualidad y discapacidad, así como la perspectiva de género en enfermedades raras», indica.

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«Intentamos mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, de las familias, que puedan enfrentarse al impacto brutal que supone tener un hijo, un familiar o un cónyuge afectado por una enfermedad rara. Tanto en el ámbito educativo, como en el económico, laboral y social», enumera el director.

Actualmente, el centro trabaja, junto a otras entidades en la red de centros, en el análisis e identificación de la soledad no deseada a la que se enfrentan las personas con enfermedades raras y sus familias, con el objetivo de generar evidencia científica y desarrollar estrategias de intervención. «Esto sería a grandes rasgos lo que es el centro, cuya misión es siendo clara: promover la autonomía personal y mejorar la calidad de vida de los afectados», repite Aitor.

Desde el área asistencial, el centro ofrece el Programa de Atención Ambulatoria, destinado principalmente a residentes de Burgos. «El equipo es multidisciplinar, compuesto por profesionales del ámbito social y sanitario, y realiza una valoración inicial de cada paciente para ofrecerle recursos y tratamiento adecuados. Posteriormente, se proporcionan pautas y recomendaciones para que puedan aplicarlas en su entorno cotidiano y así mejorar su bienestar», asegura Patricia Miranda, su responsable.

La atención ambulatoria suele durar entre seis meses y un año, para personas de fuera de la provincia, el CREER cuenta con el programa de atención residencial. «Este programa se hace de forma más condensada, pero sigue un enfoque similar en un formato intensivo de aproximadamente 12 a 15 días. En este período, los profesionales realizan una evaluación personalizada y brindan atención especializada, acompañada de estrategias para que los pacientes y sus familiares puedan llevarlo a cabo en sus hogares», indica.

«Por último, tenemos el PIPAP, el programa integral para la autonomía personal», cuenta Patricia. «De lo que se trata en este programa es de reunir a familias o bien una persona con una enfermedad rara y a sus cuidadores, para poder darles recomendaciones desde todos los ámbitos de ese equipo multidisciplinar para que puedan desarrollar su autonomía personal dentro de su entorno. De nuevo viene gente de todas partes de España y se trabaja en grupos de cinco familias, o de cinco personas con una enfermedad rara más sus cuidadores principales. Hacemos talleres para darles pautas para trasladarlas a su día a día y que mejore su realidad de vida», asegura.

Esther Prada es la responsable del área técnica 2. Área que se dedica a los ámbitos de investigación y comunicación, fundamentalmente. «Se está impulsando ahora la comunicación en toda la red de centros de este tipo. Estamos en un ámbito muy complejo. Hablamos de enfermedades muy complejas y la comunicación es fundamental», indica. Esta comunicación se está impulsando gracias al «conocimiento de la genómica y de la ciencia de datos y la inteligencia artificial», explica. «Estamos en la era del conocimiento, y en este ámbito es crucial mover la información y difundirla. Las enfermedades raras presentan un desafío enorme, ya que su investigación es extremadamente compleja», asegura Esther.

El avance de la genómica y la ciencia de datos ha abierto nuevas puertas, permitiendo que la inteligencia artificial juegue un papel clave en la identificación y el estudio de estas patologías. Sin embargo, aún queda un largo camino por recorrer. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras en el mundo, pero solo un 30% ha sido objeto de una investigación profunda. Sin embargo, Esther celebra que «ha habido un enorme avance» y es un momento «idóneo» para este proyecto.

El CREER, con más de 15 años de trayectoria, se ha convertido en un espacio donde convergen profesionales altamente especializados y familias que buscan respuestas. «Es fundamental traducir la investigación, hacerla comprensible para quienes la necesitan, asesorar a las familias y fomentar su participación en los estudios. Muchas veces, su testimonio y hasta sus propios tejidos pueden ser clave para avanzar en la investigación», señala la experta.

El centro no solo promueve estudios internos, sino que también trabaja en colaboración con universidades, fundaciones y otras entidades. En los últimos años, el impulso por fortalecer esta red de conocimiento ha cobrado fuerza, consolidando a CREER como un referente a nivel nacional.

Desde el área técnica 1, Begoña Ruiz intenta que los encuentros encuentros de familias creen una red de apoyo contra la soledad a la hora de asumir y aceptar un diagnóstico de una enfermedad rara. Una de las iniciativas más significativas del centro es el Programa de Encuentros, que permite reunir semanalmente a familias de toda España, agrupadas según la enfermedad que padecen. «Las enfermedades raras tienen una particularidad: afecta a pocas personas, lo que provoca que las familias estén muy dispersas y, muchas veces, se sientan aisladas. Es la característica común a todas las enfermedades raras», explica Begoña.

Durante estos encuentros, los asistentes pueden intercambiar experiencias, recibir formación y acceder a actividades organizadas de manera conjunta con el personal del centro. Además, la participación de médicos e investigadores especializados permite que las familias tengan acceso a información de primera mano sobre su patología y los últimos avances científicos.

«La investigación en enfermedades raras es un desafío, no solo por la complejidad de las patologías, sino también por la dificultad de encontrar un número suficiente de pacientes para llevar a cabo estudios clínicos. Sin embargo, en los últimos años se han dado pasos importantes», destaca Begoña.

Además del trabajo con las familias, el CREER también juega un papel fundamental en la capacitación de profesionales. A lo largo del año, el centro organiza jornadas formativas dirigidas a diferentes sectores, desde terapeutas ocupacionales hasta psicólogos y educadores. «Las enfermedades raras son un tema transversal que afecta a múltiples disciplinas. Por eso, intentamos abordar todas estas áreas y llegar al mayor número posible de profesionales», explican desde el área técnica 1.

Además, el centro gestiona la formación de sus profesionales y el Servicio de Información y Orientación , un recurso clave para las familias recién diagnosticadas. «Hoy en día, recibir un diagnóstico lleva automáticamente a una búsqueda en Internet, pero muchas veces la información es confusa o insuficiente. Desde el CREER ofrecemos una guía para que las familias sepan a dónde acudir y qué recursos tienen a su disposición», finalizan los especialistas.