En abril estará en marcha la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras
La unidad se ubicará en el Complejo Asistencial de Salamanca, que cuenta con profesionales especializados y con amplia experiencia
Servirá para impulsar un modelo integral de atención a los afectados en el que se priorizará el diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado
La Junta de Castilla y León creará un modelo de coordinación en red para la atención a personas con enfermedades raras, basado en los objetivos de la estrategia nacional: registro e información, prevención y detección precoz, atención sanitaria, acceso a terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación. El consejero de Sanidad, Antonio María Sáez, ha explicado esta mañana a la Federación Regional de Enfermedades Raras, que la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzando de Salamanca y echará a andar a finales de marzo.
Desde el punto de vista asistencial, el modelo otorga prioridad a la obtención de un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable. Para ello, se plantea una coordinación en red para disminuir los tiempos de respuesta, facilitar la continuidad asistencial y agilizar el acceso al tratamiento y a otras prestaciones. Además, incluye la ampliación de los programas de detección precoz, a través del programa de cribado poblacional neonatal y de la selección de pacientes con criterios de sospecha de enfermedad rara.
Se ampliarán los programas de detección con cribado poblacional neonatal
El modelo pretende también establecer un mapa de estudios complementarios en cada Área de Salud analíticas genéticas y metabólicas, radiología, medicina nuclear, eurofisiología y anatomía patológica. Los pacientes acabarán en la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras, cuyo funcionamiento está previsto que se inicie a finales del mes de marzo, y que estará ubicada en el Complejo Asistencial de Salamanca, ya que dispone de un equipo multidisciplinar de profesionales especializados con dilatada experiencia.
Para la adecuada coordinación de las áreas de salud con la Unidad de Referencia, se designará en cada una de ellas un responsable clínico que garantice a los pacientes con sospecha de enfermedad rara una atención coordinada y una comunicación fluida. Asimismo, se nombrará un responsable de laboratorio para la gestión de muestras biológicas. El modelo de atención prevé iniciativas de priorización de la investigación, de coordinación con el CREER, con la Federación Estatal de Enfermedades Raras y con las asociaciones de Castilla y León.
Resultados del Registro
Al cierre del año 2016, y con datos de los años 2010 a 2015 –ambos incluidos-, se contaba en el Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León con un total de 215.022 registros, pertenecientes a 186.222 personas, de las cuales 23.304 habían fallecido. Los diagnósticos más frecuentes fueron polimialgia reumática, deficiencias de las disacaridasas intestinal y mala absorción, paraproteinemia monoclonal, enfermedad quística renal no especificada, taquicardia paroxística ventricular y trastornos del metabolismo del hierro.