IV Encuentro de la Asociación Española de Stickler en el CREER
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), celebra el IV Encuentro de personas afectadas por Stickler y sus familias
Habrá ponencias y la asociación celebrará su asamblea anual
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, celebra del 27 al 29 de mayo el IV Encuentro de personas afectadas por Stickler y sus familias.
La Asociación Española de Stickler ha organizado, en colaboración con el CREER, para el sábado 28 de mayo la jornada informativa ‘Investigaciones en marcha’, en la que especialistas en el Síndrome de Stickler expondrán los últimos avances y nuevas tecnologías en esta patología. La asociación también celebrará su asamblea general. Los niños participarán en talleres y actividades lúdicas.
El Síndrome de Stickler es una condición genética progresiva que puede afectar a ambos sexos y se transmite normalmente de padres a hijos. Afecta al colágeno (tejido conectivo) que es la proteína más abundante en el cuerpo, aproximadamente un tercio de toda nuestra proteína, que se puede describir como el tejido de sostén de los órganos del cuerpo. Algunos tejidos conectivos actúan como cola o ribete, en otras zonas actúan como andamio, y también pueden permitir la elasticidad y la rigidez, especialmente en los músculos.
Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varían de paciente a paciente, incluso dentro de la misma familia, y puede ser difícil diagnosticarlo. Entre ellos están: corta vista (miopía), alto riesgo de desprendimiento de retina, cataratas, glaucoma, articulaciones rígidas y muy flexibles, paladar hendido, submucoso o paladar ovalado, micrognatia (la mandíbula inferior es más corta que la superior), una cara plana con una nariz pequeña y sin puente nasal o muy poco, posible pérdida de audición y otitis media durante la niñez.
