Encuentro de Familias de la Asociación Síndrome Phelan McDermid en el CREER
El Centro de Enfermedades Raras (CREER) acoge este fin de semana el VI Encuentro de Familias de la Asociación Síndrome Phelan McDermid (PMS)
Habrá actividades, charlas y se celebrará la asamblea anual de la asociación
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, celebra del 13 al 15 de mayo el VI Encuentro de Familias de la Asociación Síndrome Phelan McDermid (PMS). La Asociación Síndrome Phelan McDermid ha organizado, en colaboración con el CREER, la charla ‘Estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo en un centenar de casos con PMS en España’, a cargo del doctor Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario “La Paz” de Madrid, y un taller de nutrición impartido por Inmaculada Arroyo, DUE del CREER. Los menores disfrutarán de actividades de ocio y juegos. La asociación también celebrará su asamblea ordinaria.
El Síndrome Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es una enfermedad genética producida en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Las personas afectadas presentan hipotonía generalizada desde el nacimiento, alteraciones menores a nivel de la cara y cráneo, retraso grave o ausencia en el desarrollo verbal, retraso global del desarrollo y trastornos conductuales y del espectro autista.
