El CREER acoge el II Congreso de Afectados por el Síndrome de Joubert
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias acoge este fin de semana un nuevo encuentro
En esta ocasión habrá talleres y charlas informativas
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, celebra del 11 al 14 de febrero el II Congreso de Familiares de Afectados por el Síndrome de Joubert y Dandy-Walker.
Durante estos días, la Asociación Española del Síndrome de Joubert (ASINJOU) ha organizado, en colaboración con el CREER, talleres para las familias de fisioterapia, terapia ocupacional y psicología infantil y juvenil en las que participarán los profesionales del Centro. Además, se llevarán a cabo sesiones de intercambio de experiencias familiares en las que se analizarán terapias, educación y aspectos médicos. Actividades de ocio y juegos también tendrán cabida para los más pequeños.
El Síndrome de Joubert se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral y una hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso que pueden provocar problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor. En la infancia aparece hipotonía y más tarde ataxia. Pueden presentar desde inteligencia normal a déficit intelectual grave. Asimismo, asocian otros hallazgos como son: macrocefalia, facies dismórfica, distrofia retiniana, protrusión lingual, poliquistosis renal y cardiopatía congénita.